Bulozna epidermoliza

Pregled bulozne epidermolize

Bulozna epidermoliza je skupina redkih stanj, pri katerih koža postane krhka in hitro nastanejo mehurji. Raztrganine, rane in mehurji na koži se pojavijo, ko nekaj drgne ali udari kožo. Lahko se pojavijo na kateremkoli delu telesa. V hujših primerih lahko nastanejo mehurji tudi v telesu, na primer v ustih, požiralniku, želodcu, črevesju, zgornjih dihalnih poteh, mehurju in spolovilih.

Večina ljudi z bulozno epidermolizo podeduje mutirani (spremenjeni) gen od svojih staršev. Genska mutacija spremeni način, kako telo proizvaja beljakovine, ki pomagajo koži, da se poveže in ostane močna. Če imate bulozno epidermolizo, eden od teh proteinov ni pravilno izdelan. Plasti kože se običajno ne povežejo skupaj, kar povzroči, da se koža zlahka raztrga in nastane mehur.

Glavni simptom bulozne epidermolize je krhka koža, ki vodi do mehurjev in solz. Simptomi bolezni se običajno začnejo ob rojstvu ali v otroštvu in segajo od blagih do hudih.

Za bolezen ni zdravila; vendar znanstveniki še naprej raziskujejo možna zdravljenja bulozne epidermolize. Vaš zdravnik zdravi simptome, ki lahko vključujejo lajšanje bolečin, zdravljenje ran, ki jih povzročajo mehurji in solze, ter vam pomaga v boju proti bolezni.

Kdo zboli za bulozno epidermolizo?

Vsakdo lahko zboli za bulozno epidermolizo. Pojavlja se pri vseh rasnih in etničnih skupinah ter enako prizadene moške in ženske.

Vrste bulozne epidermolize

Obstajajo štiri glavne vrste bulozne epidermolize. Koža ima zgornjo ali zunanjo plast, imenovano povrhnjica, in plast dermisa, ki leži pod povrhnjico. Bazalna membrana je mesto stika plasti kože. Zdravniki na podlagi lokacije kožnih sprememb in ugotovljene genske mutacije določijo vrsto bulozne epidermolize. Vrste bulozne epidermolize vključujejo:

• Epidermolysis bullosa simplex: v spodnjem delu povrhnjice se pojavijo mehurčki.
• Epidermolysis bullosa borderline: mehurji se pojavijo na vrhu bazalne membrane zaradi težav s pritrditvijo med povrhnjico in bazalno membrano.
• Bulozna distrofična epidermoliza: mehurji se pojavijo v zgornjih plasteh dermisa zaradi težav s pritrditvijo bazalne membrane in zgornje plasti dermisa.
• Kindlerjev sindrom: mehurji se pojavijo v več plasteh kože, vključno z bazalno membrano.

Raziskovalci so identificirali več kot 30 podtipov bolezni, ki so razvrščeni v štiri glavne vrste bulozne epidermolize. Če vedo več o podtipih, se lahko zdravniki osredotočijo na zdravljenje bolezni.  

Peta vrsta bolezni, pridobljena bulozna epidermoliza, je redka avtoimunska bolezen, pri kateri telesni imunski sistem napade določeno vrsto kolagena v koži osebe. Včasih se to pojavi pri drugi bolezni, kot je vnetna črevesna bolezen. Le redko zdravilo povzroči bolezen. Za razliko od drugih vrst bulozne epidermolize se simptomi lahko pojavijo v kateri koli starosti, vendar se pri mnogih ljudeh simptomi razvijejo v srednjih letih.

Simptomi bulozne epidermolize

Simptomi bulozne epidermolize se razlikujejo glede na vrsto bulozne epidermolize. Vsakdo s tem stanjem ima krhko kožo, ki se zlahka raztrga in nastane mehur. Drugi simptomi, glede na tip in podtip, vključujejo naslednje.

• Epidermoliza Bullosa Simplex je najpogostejša oblika bolezni. Ljudje z blagim podtipom razvijejo mehurje na dlaneh in podplatih. Pri drugih, hujših podtipih se mehurji pojavijo po celem telesu. Odvisno od podtipa bolezni lahko drugi simptomi vključujejo:
  • Zadebelitev kože na dlaneh in podplatih.
  • Grobi, zadebeljeni ali manjkajoči nohti na rokah ali nogah.
  • Mehurčki v ustih.
  • Sprememba pigmentacije (barve) kože.
• Bulozna nodularna epidermoliza običajno težka. Ljudje z najhujšo obliko imajo lahko odprte mehurje na obrazu, trupu in nogah, ki se lahko zaradi izgube tekočine okužijo ali povzročijo hudo dehidracijo. Pretisni omoti se lahko razvijejo tudi v ustih, požiralniku, zgornjih dihalih, želodcu, črevesju, sečilih in spolovilih. Drugi simptomi in težave, povezane z boleznijo, lahko vključujejo:
  • Grobi in zadebeljeni ali manjkajoči nohti na rokah in nogah.
  • Videz tankega usnja.
  • Pretisni omoti na lasišču ali izpadanje las z brazgotinami.
  • Podhranjenost, ki je posledica neustreznega vnosa kalorij in vitaminov zaradi mehurjev v ustih in prebavnem traktu. 
  • Anemija.
  • Počasna splošna rast.
  • Slabo oblikovana zobna sklenina.
• Bulozna distrofična epidermoliza ima nekoliko drugačne simptome, odvisno od tega, ali je bolezen dominantna ali recesivna; vendar ima večina ljudi recesivni podtip.
  • Recesivni podtip: simptomi segajo od blagih do hudih in lahko vključujejo:
    • Pretisni omoti se običajno pojavijo na velikih delih telesa; V nekaterih blažjih primerih bolezni se lahko mehurčki pojavijo le na stopalih, komolcih in kolenih.
    • Izguba nohtov ali grobi ali debeli nohti.
    • Brazgotinjenje kože, ki lahko povzroči, da koža postane debela ali tanka.
    • Milia so majhne bele izbokline na koži.
    • Srbenje
    • Anemija.
    • Počasna splošna rast.

Hude oblike recesivnega podtipa lahko povzročijo poškodbe oči, izgubo zob, mehurje v ustih in prebavnem traktu ter zraščene prste na rokah in nogah. Veliko je tudi tveganje za nastanek kožnega raka. Ta rak raste in se širi hitreje pri ljudeh z bulozno epidermolizo kot pri ljudeh brez tega stanja.

• • Prevladujoči podtip: Simptomi lahko vključujejo:
    • Žulji samo na rokah, nogah, komolcih in kolenih.
    • Spreminjanje oblike nohtov ali izpadanje nohtov.
    • Milia.
    • Mehurčki v ustih.

• Kindlerjev sindrom nima podtipov, mehurji pa lahko nastanejo v vseh plasteh kože. Pretisni omoti se običajno pojavijo na rokah in nogah in se v hujših primerih razširijo na druge dele telesa, vključno s požiralnikom in mehurjem. Drugi simptomi vključujejo tanko, nagubano kožo; brazgotinjenje; milium; in občutljivost kože na sončno svetlobo.

Vzroki bulozne epidermolize

Mutacije (spremembe) v genih, podedovanih od staršev, povzročajo večino oblik bulozne epidermolize. Geni nosijo informacije, ki določajo, katere lastnosti so na vas prešle od staršev. Imamo dve kopiji večine naših genov, po eno od vsakega starša. Ljudje s tem stanjem imajo enega ali več genov, ki nosijo napačna navodila za izdelavo določenih beljakovin v koži.

Obstajata dve vrsti modelov dedovanja:

• Dominantno, kar pomeni, da podedujete eno normalno kopijo in eno kopijo gena, ki povzroča bulozno epidermolizo. Nenormalna kopija gena je močnejša ali "dominantna" kot normalna kopija gena, kar povzroča bolezen. Oseba z dominantno mutacijo ima 50-odstotno možnost (1 od 2), da prenese bolezen na vsakega od svojih otrok.
• Recesivno, kar pomeni, da vaši starši nimajo te bolezni, vendar imata oba starša nenormalen gen, ki povzroča bulozno epidermolizo. Če oba starša nosita recesivne gene, je možnost, da se bo rodil otrok s to boleznijo, 25 % (1 od 4) na nosečnost. Obstaja 50-odstotna možnost (2 od 4) na nosečnost, da se rodi otrok, ki podeduje en nenormalni recesivni gen, zaradi česar postane nosilec. Če ima eden od staršev recesivno gensko mutacijo, bodo vsi njihovi otroci nosili nenormalni gen, ni pa nujno, da bodo imeli bulozno epidermolizo.

Raziskovalci vedo, da je epidermolysis bullosa acquisita avtoimunska bolezen, vendar ne vedo, kaj povzroči, da telo napade kolagen v človeški koži. Včasih se pri ljudeh z avtoimunsko vnetno črevesno boleznijo razvije tudi epidermolysis bullosa acquisita. V redkih primerih bolezen povzročijo zdravila.