ihtioza

Pregled ihtioze

Ihtioza je skupina kožnih stanj, ki povzročajo suho, srbečo kožo, ki je videti luskasta, hrapava in rdeča. Simptomi se lahko razlikujejo od blagih do hudih. Ihtioza lahko prizadene le kožo, nekatere oblike bolezni pa lahko prizadenejo tudi notranje organe.

Večina ljudi podeduje ihtiozo od staršev prek mutiranega (spremenjenega) gena. Vendar pa nekateri ljudje razvijejo obliko pridobljene (negenetske) ihtioze zaradi drugega zdravstvenega stanja ali določenih zdravil. Čeprav trenutno ni zdravila za ihtiozo, raziskave še potekajo in na voljo so zdravljenja za pomoč pri obvladovanju simptomov.

Obeti za ljudi z ihtiozo se razlikujejo glede na vrsto bolezni in njeno resnost. Večina ljudi z ihtiozo potrebuje vseživljenjsko zdravljenje, da bo bolezen lažje obvladljiva.

Kdo zboli za ihtiozo? 

Vsakdo lahko zboli za ihtiozo. Bolezen se običajno prenaša od staršev; vendar so lahko nekateri ljudje prvi v družini, ki razvijejo ihtiozo zaradi nove genske mutacije. Drugi ljudje razvijejo pridobljeno (negensko) obliko ihtioze, ki je posledica druge bolezni ali stranskega učinka zdravila.

Vrste ihtioze

Obstaja več kot 20 znakov ihtioze, vključno s tistimi, ki se pojavijo kot del drugega sindroma ali stanja. Zdravniki lahko določijo vrsto ihtioze tako, da iščejo:

• Genska mutacija.
• Model dedovanja z analizo družinskih dreves.
• Simptomi, vključno z njihovo resnostjo in organi, ki jih prizadenejo.
• Starost, ko so se simptomi prvič pojavili.

Nekatere vrste bolezni, ki so podedovane in niso del sindroma, vključujejo naslednje:

• Ichthyosis vulgaris je najpogostejša vrsta. Običajno poteka v blagi obliki in se v prvem letu življenja kaže s suho kožo, ki se lušči.
• Harlekinovo ihtiozo običajno opazimo ob rojstvu in povzroči, da debela, luskasta koža prekrije celotno telo. Ta oblika motnje lahko vpliva na obliko obraznih potez in omeji gibljivost sklepov.
• Epidermolitična ihtioza je prisotna od rojstva. Večina dojenčkov se rodi z občutljivo kožo in mehurji, ki prekrivajo njihovo telo. Sčasoma mehurji izginejo, na koži pa se pojavi luščenje. Na delih telesa, ki so ukrivljeni, je lahko rebrast.
• Lamelarna ihtioza je prisotna od rojstva. Otrok se rodi s trdno, prozorno membrano, ki pokriva celotno telo in se imenuje kolodijeva membrana. V nekaj tednih se membrana odlušči in na večjem delu telesa se pojavijo velike temne lamelne luske.
• Prirojena ihtioziformna eritrodermija je prisotna ob rojstvu. Tudi dojenčki imajo pogosto kolodijsko membrano.
• X-vezana ihtioza se običajno razvije pri dečkih in se začne v starosti od 3 do 6 mesecev. Luščenje je običajno prisotno na vratu, spodnjem delu obraza, trupu in nogah, simptomi pa se lahko sčasoma poslabšajo.
• Spremenljiva eritrokeratodermija se običajno razvije več mesecev po rojstvu in napreduje v otroštvu. Na koži se lahko pojavijo grobe, debele ali pordele kože, običajno na obrazu, zadnjici ali okončinah. Prizadeta območja se lahko sčasoma razširijo na kožo.
• Progresivna simetrična eritrokeratodermija se običajno kaže v otroštvu s suho, rdečo in luskasto kožo predvsem na okončinah, zadnjici, obrazu, gležnjih in zapestjih.

Simptomi ihtioze

Simptomi ihtioze so lahko od blagih do hudih. Najpogostejši simptomi vključujejo:

• Suha koža.
• Srbenje
• Pordelost kože.
• Pokanje kože.
• Luske na koži bele, sive ali rjave barve imajo naslednji videz:
  • Majhna in drobljiva.
  • Velike, temne, lamelne luske.
  • Trde, oklepu podobne luske.

Odvisno od vrste ihtioze lahko drugi simptomi vključujejo:

• Pretisni omoti, ki lahko počijo in povzročijo rane.
• Izpadanje ali lomljivost las.
• Suhe oči in težave pri zapiranju vek. Nezmožnost potenja (potenja), ker kožni kosmiči zamašijo žleze znojnice.
• Težave s sluhom.
• Zadebelitev kože na dlaneh in podplatih.
• Zategovanje kože.
• Težave z upogibanjem nekaterih sklepov.
• Odprte rane zaradi praskanja srbeče kože.

Vzrok ihtioze

Genske mutacije (spremembe) povzročajo vse dedne vrste ihtioze. Ugotovljenih je bilo veliko genskih mutacij, narava dedovanja pa je odvisna od vrste ihtioze. Ljudje skozi vse življenje nenehno rastejo novo kožo in odstranjujejo staro kožo. Pri ljudeh z ihtiozo mutirani geni spremenijo normalno rast in cikel luščenja kože, kar povzroči, da kožne celice naredijo nekaj od naslednjega:

• Rastejo hitreje kot padajo.
• Rastejo normalno, a počasi odpadajo.
• Odpadajo hitreje kot rastejo.

Obstajajo različne vrste dedovanja ihtioze, vključno z:

• Dominantni, kar pomeni, da podedujete eno normalno kopijo in eno mutirano kopijo gena, ki povzroča ihtiozo. Nenormalna kopija gena je močnejša ali "prevlada" nad normalno kopijo gena, kar povzroča bolezen. Oseba z dominantno mutacijo ima 50-odstotno možnost (1 od 2), da prenese bolezen na vsakega od svojih otrok.
• Recesivno, kar pomeni, da tvoji starši nimajo znakov ihtioze, ampak sta oba starša nosilca samo enega nenormalnega gena, kar pa ni dovolj za nastanek bolezni. Če oba starša nosita isti recesivni gen, obstaja 25-odstotna možnost (1 od 4) na nosečnost, da bo imel otrok, ki bo podedoval oba ta mutirana gena in razvil bolezen. Obstaja 50-odstotna možnost (2 od 4), da se med nosečnostjo rodi otrok, ki podeduje samo en mutiran recesivni gen, zaradi česar je nosilka gena bolezni brez opaznih simptomov. Če ima eden od staršev recesivno obliko ihtioze z dvema mutiranima genoma, bodo vsi njihovi otroci nosili en nenormalni gen, vendar običajno ne bodo imeli opaznih znakov ihtioze.
• X-vezano, kar pomeni, da se genske mutacije nahajajo na X spolnem kromosomu. Vsak človek ima dva spolna kromosoma: ženske imajo običajno dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY). Mati vedno prenaša kromosom X, oče pa lahko kromosom X ali Y. Vzorec dedovanja X-vezane ihtioze je običajno recesiven; to pomeni, da moški, ki imajo na začetku samo en kromosom X, preidejo na mutirani kromosom X. Zaradi tega vzorca so ženske pogosteje prizadete in imajo običajno en mutiran in en normalen kromosom X.
• Spontano, kar pomeni, da se genska mutacija pojavi naključno brez družinske anamneze bolezni.