Prirojena pahionihija

Pregled Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) je zelo redka genetska bolezen, ki prizadene kožo in nohte. Simptomi se običajno pojavijo ob rojstvu ali zgodaj v življenju, bolezen pa prizadene ljudi obeh spolov ter vseh rasnih in etničnih skupin.

PC nastane zaradi mutacij, ki vplivajo na keratine, beljakovine, ki zagotavljajo strukturno podporo celicam, in je razvrščen v pet vrst, odvisno od tega, kateri gen keratina vsebuje mutacijo. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in so odvisni od vrste, vendar se skoraj v vseh primerih pojavijo zadebelitev nohtov in otiščanci na podplatih. Najbolj izčrpavajoč simptom so boleči otiščanci na podplatih, ki otežujejo hojo. Nekateri bolniki se pri hoji zanašajo na palico, bergle ali invalidski voziček.

Za PC ni posebnega zdravljenja, vendar obstajajo načini za obvladovanje simptomov, vključno z bolečino.

Kdo dobi prirojeno pahionihijo?

Ljudje s prirojeno pahionihijo imajo mutacijo v enem od petih genov za keratin. Raziskovalci so odkrili več kot 115 mutacij v teh genih, povezanih z boleznijo. V nekaterih primerih je PCa podedovan od staršev, v drugih pa ni družinske anamneze in je vzrok spontana mutacija. Motnja je genetsko dominantna, kar pomeni, da je ena kopija mutiranega gena dovolj, da povzroči bolezen. PC je zelo redek. Bolezen prizadene ljudi obeh spolov ter vseh rasnih in etničnih skupin.

Vrste prirojene pahionihije

Obstaja pet vrst pachyonychia congenita in so razvrščene glede na spremenjeni gen keratina. Zadebeljeni nohti in boleči otiščanci na podplatih so pogosti pri vseh oblikah bolezni, vendar je prisotnost drugih značilnosti lahko odvisna od tega, kateri gen keratina je prizadet, in morda od določene mutacije.

Simptomi prirojene pahionihije

Simptomi in resnost PCA se lahko zelo razlikujejo, tudi med ljudmi z istim tipom ali v isti družini. Večina simptomov se običajno pojavi v prvih mesecih ali letih življenja.

Najpogostejše funkcije osebnega računalnika vključujejo:

• Boleči otiščanci in mehurji na podplatih. V nekaterih primerih žulji srbijo. Na dlaneh lahko nastanejo tudi otiščanci in mehurji.
• Zadebeljeni nohti. Vsi nohti niso prizadeti pri vseh bolnikih s PC-jem in pri nekaterih ljudeh nohti niso zadebeljeni. Toda velika večina bolnikov ima prizadete nohte.
• ciste različne vrste.
• Tuberkuloze okoli las na mestih trenja, kot so pas, boki, kolena in komolci. Najpogostejši so pri otrocih in se zmanjšajo po adolescenci.
• Bela obloga na jeziku in notranji strani lic.

Manj običajne funkcije osebnega računalnika vključujejo:

• Razjede v kotih ust.
• Zobje med ali pred rojstvom.
• Bel film na grlu kar ima za posledico hripav glas.
• Huda bolečina ob prvem ugrizu (»sindrom prvega ugriza«). Bolečina je lokalizirana v bližini čeljusti ali ušes in traja 15-25 sekund med jedjo ali požiranjem. Pogostejša je pri mlajših otrocih in lahko nekaterim dojenčkom povzroči težave pri hranjenju. Običajno izgine med adolescenco.

Vzroki prirojene pahionihije

Pachyonychia congenita je posledica mutacij v genih, ki kodirajo keratine, beljakovine, ki so glavne strukturne komponente kože, nohtov in las. Mutacije preprečujejo, da bi keratini tvorili močno mrežo filamentov, ki običajno daje kožnim celicam moč in odpornost. Posledično lahko tudi običajne dejavnosti, kot je hoja, povzročijo razgradnjo celic, kar sčasoma povzroči boleče mehurje in otiščance, ki so najbolj izčrpavajoči znaki motnje.